S.S.D. Genetica medica

La struttura esplica la propria attività nell'ambito delle malattie su base genetica, attraverso il Laboratorio di Genetica Medica - riconosciuto a livello legislativo come laboratorio ad alta specializzazione atto a svolgere prestazioni specialistiche di 3° livello (test genetici) - e il servizio di Consulenza genetica.

L'offerta diagnostica è rivolta ai pazienti ambulatoriali regionali ed extra-regione e ai pazienti ricoverati nelle strutture ospedaliere regionali e ha come obiettivi primari la soddisfazione dell'utente, secondo i principi fondamentali che disciplinano l'erogazione delle prestazioni del Servizio Sanitario Nazionale, e la massima efficienza ed efficacia del servizio, con tempi di prenotazione e refertazione tra i migliori a livello regionale.

Nel Laboratorio di Genetica Medica operano Biologi specialisti in Genetica medica (Citogenetisti e Genetista molecolare) e Tecnici sanitari di laboratorio biomedico con competenze specifiche, che garantiscono una particolare eccellenza nella diagnostica citogenetica e nella diagnostica molecolare in specifici ambiti di diagnosi prenatale e post-natale, nelle patologie genetiche ereditarie e nella patologia oncologica e onco-ematologica.
Il laboratorio partecipa regolarmente ai programmi europei di valutazione esterna di Qualità: GenQA, UK NEQAS, EMQN, CF EQA.

Nel servizio di Consulenza gli specialisti in Genetica Medica (biologi e medico) forniscono la consulenza genetica collegata al test, finalizzata a chiarirne significato, limiti, attendibilità e specificità, con raccolta dei dati anamnestici, della storia familiare e del consenso informato all'esecuzione del test genetico, oppure finalizzata a fornire specifiche informazioni sul risultato del test, qualora siano state rilevate alterazioni o siano necessari approfondimenti di indagine.

Nel sospetto di patologia genetica, il genetista medico effettua la visita genetica con proposta dei test genetici mirati al raggiungimento della diagnosi.

Dove siamo

contatti

sede

via Montereale 24
33170 Pordenone (PN)

Centralino
0434 399111

Padiglione A - piano terra

indicazioni stradali  (il link apre una nuova finestra)

per informazioni

dal lunedì al venerdì dalle 8:30 alle 12.00 e dalle 13:30 alle 15:30

per appuntamenti

dal lunedì al venerdì dalle 10:00 alle 12:00 e dalle 13:30 alle 15:30

Chi siamo

contatti

sede

via Montereale 24
33170 Pordenone (PN)

contatti

sede

via Montereale 24
33170 Pordenone (PN)

Cosa facciamo

Esami Citogenetica convenzionale:

  • cariotipo da coltura di amniociti (amniocentesi);
  • cariotipo diretto e da coltura di villi coriali (villocentesi);
  • cariotipo da coltura di linfociti di sangue periferico;
  • cariotipo da coltura di fibroblasti cutanei;
  • cariotipo da materiale abortivo;
  • cariotipo da coltura di linfociti da agoaspirato midollare o sangue periferico nella patologia oncoematologica.

Esami Citogenetica molecolare:

  • ibridazione in situ fluorescente (FISH) per sindromi da microdelezione;
  • ibridazione in situ fluorescente (FISH) nella patologia onco-ematologica.

Esami Genetica molecolare:

  • analisi di mutazione gene HFE (emocromatosi);
  • analisi di mutazione gene CFTR (fibrosi cistica);
  • analisi di mutazione gene Fattore II (trombofilia);
  • analisi di mutazione gene Fattore V (trombofilia);
  • analisi di mutazione gene Fattore MTHFR (trombofilia);
  • ricerca microdelezioni del cromosoma Y.

Esami Genetica oncologica in condivisione con la SC Anatomia patologica:

  • analisi di mutazione gene BRAF;
  • analisi di mutazione gene EGFR;
  • analisi di mutazione geni KRAS, NRAS.

Servizi in evidenza

prestazioni sanitarie

Strutture collegate