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SSD Laboratorio di Genetica Medica

Il Laboratorio di Genetica Medica, riconosciuto a livello legislativo come laboratorio ad
alta specializzazione atto a svolgere prestazioni specialistiche di 3° livello, risponde alle
richieste diagnostiche per la casistica di malattie su base genetica afferenti alla struttura.
L'offerta diagnostica è rivolta ai pazienti ambulatoriali regionali ed extra-regione e ai
pazienti ricoverati nelle strutture ospedaliere regionali e ha come obiettivi primari la
soddisfazione dell'utente, secondo i principi fondamentali che disciplinano l'erogazione
delle prestazioni del Servizio Sanitario Nazionale, e la massima efficienza ed efficacia
del servizio, con tempi di prenotazione e refertazione tra i migliori a livello regionale.
Il personale del Laboratorio (Genetisti Biologi e Tecnici sanitari di laboratorio biomedico)
hanno competenze specifiche atte a garantire una particolare eccellenza nella
diagnostica citogenetica costituzionale in ambito prenatale e post-natale, nella
diagnostica genetica molecolare relativamente a patologie genetiche ereditarie e nella
diagnostica citogenetica somatica per le neoplasie onco-ematologiche.
Il laboratorio partecipa ai programmi europei di valutazione esterna di Qualità.
I dirigenti della struttura forniscono un qualificato servizio di consulenza pre-test
finalizzata a chiarire il significato, i limiti, l’attendibilità e la specificità dei test genetici, e
alla raccolta dei dati anamnestici, della storia familiare e del consenso informato
all'esecuzione del test genetico, per consentire all’utenza di affrontare consapevolmente gli
accertamenti diagnostici, oppure una consulenza post test finalizzata a fornire
informazioni sul risultato dei test genetici.

Le sedi

Ospedale di Pordenone
via Montereale 24
33170 Pordenone (PN)

Centralino
0434 399111

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Chi siamo

Alessandra Lo Sardo
Dirigente
Contatti
Sede
Via Montereale, 24
33170 Pordenone (PN)
Vai alla scheda della persona
Giovanni Tessitori
Dirigente
Contatti
Sede
via Montereale 24
33170 Pordenone (PN)
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Cosa facciamo

Esami Citogenetica convenzionale:

  • cariotipo da coltura di amniociti (amniocentesi);
  • cariotipo diretto e da coltura di villi coriali (villocentesi);
  • cariotipo da coltura di linfociti di sangue periferico;
  • cariotipo da coltura di fibroblasti cutanei;
  • cariotipo da materiale abortivo;
  • cariotipo da coltura di linfociti da agoaspirato midollare o sangue periferico nella patologia oncoematologica.

Esami Citogenetica molecolare:

  • ibridazione in situ fluorescente (FISH) per sindromi da microdelezione;
  • ibridazione in situ fluorescente (FISH) nella patologia onco-ematologica.

Esami Genetica molecolare:

  • analisi di mutazione gene HFE (emocromatosi);
  • analisi di mutazione gene CFTR (fibrosi cistica);
  • analisi di mutazione gene Fattore II (trombofilia);
  • analisi di mutazione gene Fattore V (trombofilia);
  • analisi di mutazione gene Fattore MTHFR (trombofilia);
  • ricerca microdelezioni del cromosoma Y;
  • Analisi geni HHB – HHA (emoglobinopatie).

Per saperne di più

Strutture collegate


data ultima modifica: 23 maggio 2025