SSD Laboratorio di Genetica Medica
Il Laboratorio di Genetica Medica, riconosciuto a livello legislativo come laboratorio ad
alta specializzazione atto a svolgere prestazioni specialistiche di 3° livello, risponde alle
richieste diagnostiche per la casistica di malattie su base genetica afferenti alla struttura.
L'offerta diagnostica è rivolta ai pazienti ambulatoriali regionali ed extra-regione e ai
pazienti ricoverati nelle strutture ospedaliere regionali e ha come obiettivi primari la
soddisfazione dell'utente, secondo i principi fondamentali che disciplinano l'erogazione
delle prestazioni del Servizio Sanitario Nazionale, e la massima efficienza ed efficacia
del servizio, con tempi di prenotazione e refertazione tra i migliori a livello regionale.
Il personale del Laboratorio (Genetisti Biologi e Tecnici sanitari di laboratorio biomedico)
hanno competenze specifiche atte a garantire una particolare eccellenza nella
diagnostica citogenetica costituzionale in ambito prenatale e post-natale, nella
diagnostica genetica molecolare relativamente a patologie genetiche ereditarie e nella
diagnostica citogenetica somatica per le neoplasie onco-ematologiche.
Il laboratorio partecipa ai programmi europei di valutazione esterna di Qualità.
I dirigenti della struttura forniscono un qualificato servizio di consulenza pre-test
finalizzata a chiarire il significato, i limiti, l’attendibilità e la specificità dei test genetici, e
alla raccolta dei dati anamnestici, della storia familiare e del consenso informato
all'esecuzione del test genetico, per consentire all’utenza di affrontare consapevolmente gli
accertamenti diagnostici, oppure una consulenza post test finalizzata a fornire
informazioni sul risultato dei test genetici.
Le sedi
33170 Pordenone (PN)
Centralino
0434 399111
Chi siamo
- Telefono: 0434 399974
- Email: barbara.pivetta@asfo.sanita.fvg.it
- Telefono: 0434 399527
- Email: giovanni.tessitori@asfo.sanita.fvg.it
33170 Pordenone (PN)
Cosa facciamo
Esami Citogenetica convenzionale:
- cariotipo da coltura di amniociti (amniocentesi);
- cariotipo diretto e da coltura di villi coriali (villocentesi);
- cariotipo da coltura di linfociti di sangue periferico;
- cariotipo da coltura di fibroblasti cutanei;
- cariotipo da materiale abortivo;
- cariotipo da coltura di linfociti da agoaspirato midollare o sangue periferico nella patologia oncoematologica.
Esami Citogenetica molecolare:
- ibridazione in situ fluorescente (FISH) per sindromi da microdelezione;
- ibridazione in situ fluorescente (FISH) nella patologia onco-ematologica.
Esami Genetica molecolare:
- analisi di mutazione gene HFE (emocromatosi);
- analisi di mutazione gene CFTR (fibrosi cistica);
- analisi di mutazione gene Fattore II (trombofilia);
- analisi di mutazione gene Fattore V (trombofilia);
- analisi di mutazione gene Fattore MTHFR (trombofilia);
- ricerca microdelezioni del cromosoma Y;
- Analisi geni HHB – HHA (emoglobinopatie).
Per saperne di più
Strutture collegate
-
Medicina di Laboratorio
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